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04-23

2024

肾病月月坛(第24期)| 遗传性肾小管病的诊断与治疗
发布者:欧蒙
浏览量:2490

       2024年4月16日,由北京中西医结合学会肾脏病专业委员会举办的《肾病月月坛(第24期)——遗传性肾小管病的诊断与治疗》于线上成功举行。本次论坛由北京中西医结合学会肾脏病专业委员会主任委员、北京中西医结合肾脏疑难病会诊中心主任、北京大学航天中心医院主任医师特聘教授、解放军总医院及南开大学医学院博士生导师谢院生教授担任大会主席,中国医学科学院北京协和医院陈丽萌教授、上海交通大学医学院附属儿童医院郝胜教授作为讲课嘉宾,中国医学科学院北京协和医院郑法雷教授、西安交通大学第一附属医院路万虹教授、首都医科大学附属北京朝阳医院赵素梅教授、上海交通大学医学院附属新华医院林芙君教授以及山东第一医科大学附属省立医院孙晶教授作为本次大会的讨论嘉宾。

谢院生教授致辞

       谢教授代表北京中西医结合学会肾脏病专业委员会、北京中西医结合肾脏疑难病会诊中心以及一味书院对各位专家、各位同仁及各位朋友参加第24期“肾病月月坛”的学术交流活动表示热烈的欢迎和衷心的感谢,同时感谢名医在线的转播。

       谢教授简单介绍了“肾病月月坛”的历史,“肾病月月坛”是在2022年5月开始举办的线上学术交流活动,迄今为止正好两年时间,24个月共举办了24期,每月一期,每一期都是在每月第3周的周二晚上19:30-21:30开展,形式是讲座与讨论相结合。“肾病月月坛”最开始议题聚焦在膜性肾病,后来逐渐延展至多器官损害、新冠相关的多系统损害及风湿性疾病的肾脏损害等,今年以遗传性肾病为主,今天的主题是遗传性肾小管病的诊断与治疗,邀请了在该领域临床及研究方面有很深造诣的专家进行交流。

陈丽萌教授演讲

讲题:遗传性肾小管间质病临床诊治思路

关注遗传性肾小管间质病,有助于理解病生机制,提升临床诊疗能力

       陈丽萌教授为论坛带来了“遗传性肾小管间质病:临床诊治思路”的精彩报告。陈教授从遗传性肾病概况、遗传性肾小管间质病诊疗思路、遗传方法的诊断研究价值这三个方面进行了讲解。通过分析几个典型病例诊疗经过,陈教授首先阐述了病因不清的透析患者可能存在被低估的单基因遗传病,不仅因为大家不熟悉,也和疾病临床表型不典型、新发现的罕见病种类较多有关。因此,建议对于青年患者移植前、有家族史、或者疗效与预期不符合时,需要考虑到遗传因素并完善相关检查。随后,陈教授简述了种类繁多的先天性肾脏囊性病变患者,简要的鉴别诊断思路,Von Hippel-Lindau综合征诊疗现状,可能的靶向治疗进展,其对肾性贫血新药研发和副作用的提示作用;最后详细介绍了Gitelman综合征的临床特点、诊疗路径和管理模式,协和罕见肾脏病团队相关工作,并需要重视常染色体显性小管间质病(ADTKD)的筛查。基于临床表型,针对不同的遗传性肾脏病的测序目标,开展染色体、大片段、拷贝数、外显子、内含子调控区、全基因组等相应的遗传学检查。新近国外大样本的研究提示CKD患者全外显子测序CKD阳性率为9.3%,多囊肾、Alport综合征和ADTKD相关突变相对常见,临床需要重点关注相对遗传风险较大的疾病,包括囊性变/先天性疾病、病因不明及存在家族史的患者。最后,陈教授强调了遗传性肾脏病研究和诊疗任重道远,新的医学模式需要肾脏科医师更多地关注,有助于更深刻理解疾病机制,提升临床诊疗能力。  

郝胜教授演讲嘉宾

讲题:遗传性肾小管病的精准诊断与病例分享

肾小管疾病不少见,临床迫切需要规范诊治

       郝胜教授分享了“儿童肾小管疾病的精准诊断及病例分享”的主题报告。郝教授主要通过儿童肾小管疾病诊治现状、儿童肾小管疾病的精准诊断及病例进行了阐述。首先,郝教授介绍了肾小管疾病的概念,国外数据显示,肾小管间质疾病约占3.5%,国内不详,临床表现多样,起病隐匿,早期无特异性表现和检查,故易漏诊、误诊,儿童常以生长发育迟缓、发力、佝偻病、腹泻、多饮多尿而就诊。继发性肾小管疾病主要是由于肿瘤、风湿免疫性疾病、各种肾小球疾病、药物等所致;原发性肾小管疾病与基因突变或遗传相关,发病较早,常出生后早期即发病,也可延续至成年发病,该院研究显示原发性肾小管疾病占肾脏病患儿1.55%,中位年龄3岁。随后,郝教授通过一名患儿病例讲述了体格检查(有佝偻病表现)、实验室血检,包括血常规、血生化、血沉、25羟维生素D(正常),高血压三项,及其他自身抗体、补体、甲状腺功能等项目检查(均为阴性);以及影像学检查。诊治流程为:第一步,需明确是否肾小管酸中毒;第二步,是否存在近端肾小管多种中小分子物质重吸收障碍;第三步,完善基因检测等其他检测;第四步,治疗和随访。随后,郝教授重点讲述了肾小管疾病临床特征及定位表现,肾小管因损伤部位、程度、时间和性质的不同而表现各异,低钾失盐性肾小管病在近端小管、髓袢、远曲小管和集合管的部位不同而涉及不同的疾病,临床肾小管疾病以低钾起病多见,故应注重低钾血症的诊断,为了更好理解,郝教授又详细分析了一例以间断性四肢痉挛就诊的患儿的诊治过程,强调了低钾代碱需考虑鉴别诊断是Batter综合征或Giteman综合征。最后,郝教授总结了儿童肾小管疾病诊断要点和临床常见肾小管功能实验室检查项目及其意义,并针对目前肾小管疾病临床现状,做出了多方面的思考。


【专家观点荟萃】

郑法雷教授 :

       郑法雷教授首先对“肾病月月坛”这个学术讲座表示非常感谢,随后对两位讲者分享的内容进行了高度评价,表示陈教授在协和医院遗传性肾小管疾病的历史上做出了新的突破,陈教授团队不仅研究发展最快,在工作深度和广度都有很大突破。

       郑教授认为范可尼综合征大多数还是比较常见的,不一定是遗传,因为免疫性疾病,药物性不良反应造成肾小管损害,一些感染性都可能造成肾小管间质损害,都可能出现范可尼综合征,真正是遗传导致的可能只有少数。而且范可尼综合征肾小管酸中毒,也不能算罕见病,Bartter综合征和Gitleman综合征,可以算做罕见病。也有部分患者临床表现与Bartter综合征或Gitleman综合征比较相似,但是基因检测不出来,也可能不是遗传病因,可能是后天的特殊因素对肾脏造成损害,也有人说他叫Bartter样综合征或Gitleman样综合征,但都不是遗传病,这种情况相对就比较少见,报出来的案例并不多。而范可尼综合征,大部分报道都是和2型肾小管酸中毒有密切关系。

       随后郑教授也同样觉得肾小管疾病诊断还是有一定的难度,因为临床表现不典型,不突出,比如乏力、食欲下降等不典型的症状,比较难判断,因此需要临床特别仔细,询问家族史、同时进行相关的血、尿以及影像学的检测,在进行了一系列的检查后,知道是肾小管间质病变,再进行基因检测明确是否由遗传导致,这也是必不可少的。关于病因查找,部分患者即使是通过基因检测也未能查找到具体的病因,这在国外也有些报道。郑教授之前发表的一篇关于范可尼综合征的文章,其中42例范可尼综合征由于检测方式的限制,未进行基因检测,所以一半左右的患者没有找到具体病因,当然遗传相关的范可尼综合征确实比较少,但是Bartter综合征和Gitleman综合征遗传因素就比较普遍。

       最后郑教授再次表示自己在今天的肾病月月谈上有非常大的收获,对两个教授分享的内容表示认可。

路万虹教授 :

       路万虹教授表示能够与大家再次在肾病月月坛相聚非常荣幸,随后针对遗传性肾小管病发表了自己的一些看法:肾脏罕见病中肾小管间质性疾病的诊断是个难点,在诊断过程中具有罕见病的思路非常重要,抽丝剥茧,并且同时借助多个平台包括基因检测等去进行诊断。

       因此路教授建议,如果临床遇到低钾、酸碱异常以及有血压的变化时,怀疑为遗传性肾小管疾病的患者,需要在进行尿电解质筛查、RAS系统检测、相关血清生化检测,以及详细的家族史询问和基因检测,结合这些结果最终才能诊断罕见病。如bartter综合征,之前有个患儿的肾穿刺有明显的致密斑,血清学需要进一步的筛查这些疾病,但是需要有罕见病思路但同时也需要一个宽泛思路,路教授科室之前就遇到一个低钾的老年患者,因为是重点筛查年纪所以接诊的医生就想到罕见病,但也不能只考虑到肾脏病,患者首先发现低钾、碱中毒,后来肺CT发现了结节,继续研究后发现不是原发性醛固酮增多症,经过深入分析考虑患者是ACTH综合征。所以路教授建议遇到低钾患者可以参考郝教授分享的思路图。

       随后路教授分享了从多发性肾结石这个层面我们还需要进行的探索。患者出现多发肾结石时,需要谨慎考虑有没有遗传病的可能,因为西安交大一附院的肾移植做得非常好,去年仅单中心入组7000余例,但是在这些移植的家系中的两个家系,有20岁左右的年轻人,被诊断为髓质海绵肾,结果做完肾移植后,快速出现了肾功能进行性恶化,穿刺之后发现了病理上非常典型的草酸盐结晶,通过询问患者家族史,发现家里有过近亲结婚,这就是一个比较重要的线索,之后通过给患者进行基因检测,发现确实是原发性高草酸尿症所导致的,由于肝脏和草酸代谢相关的基因缺陷,最终导致草酸盐极度增高,在肾脏上的临床症状就是多发肾结石肾衰。

       西安交大一附院已经发现了大概有五个家系,因为这种疾病病根是在肝脏,要想控制好疾病,可能需要经历肝脏和肾脏的联合移植,或者解决肝脏的问题,才能改善。但是对于罕见病的检测,有时候就有些力不从心,比如血草酸的检测。

       因此,针对肾结石,尤其是基层的肾脏科医生或者全科医生,如果遇到双侧广泛的肾结石时,像髓质海绵肾、胱氨酸尿症以及反复尿路感染的鸟粪石,以及刚才提到的远端肾小管酸中毒,也需要考虑到这些可能都是结石原因。因为肾结石相对比较常见,但在结石诊断的过程中,需要逐步的抽丝剥茧,要有检测高血压、RAS系统、筛查尿电解质的意识,然后根据诊断思路,结合家族史以及基因检测结果,才能做完整诊断,尽量缩短诊断周期。

       谢教授对路教授的观点表示肯定,一方面,确实临床诊断思路非常重要,尤其是患者有结石,特别是双肾多发的肾结石,我们要想到有可能是遗存相关的疾病;另一方面,家族遗传史需要非常仔细的去询问,如果家族有近亲结婚史,发病的概率就可能会增加。

赵素梅教授 :

       赵素梅教授表示自己是肾病月月坛的忠实粉丝,同时跟大家分享了自己最早接触遗传性肾小管疾病时的两位老师,分别是郑发雷教授和陈丽萌教授,并对能在肾病月月坛再次相逢表达了再次感谢。

       接下来赵教授跟着路教授的话题,首先谈起肾结石,赵教授认为如果患者是久居内蒙的吃肉较多或者较胖的男性,这些常常是后天的原因引起的,而像有些女性患者、多发或反复结石,更需要重视肾小管功能方面的检查,注意排除遗传性疾病,比如胱氨酸尿症和草酸钙尿等等,内科医生不要看到尿路结石就推到泌尿外科。

       随后赵教授提出肾内科的医生应该提高对血尿酸的认识,因为像低钾、高钾、血肌酐,这些指标大家都非常敏感,但是对血尿酸就可能会忽略,因为平时见到的高尿酸血症很多,但是对有一些特殊的患者,比如说年轻的女性患者,体格偏瘦,并且有正常的饮食习惯,但有高尿酸血症时,我们应该警惕是否为遗传性肾小管间质相关的疾病,应该进一步排查;而低尿酸血症因为近端小管吸收功能障碍导致尿尿酸排泄增多,所以对于低尿酸血症患者应注意进一步做小管功能的相关检查,除外近段肾小管疾病。因此我们需要提高对尿酸的认识。

       第三点,赵教授表示对于部分基层医院,很多肾小管相关的检查开展不够完善,因此就需要重视目前已开展的检查。首先是尿液的检查,最简单,但能发现很多问题,包括尿比重、尿糖、尿的渗透压、尿β2微球蛋白,还有24h尿电解质、尿酸等,这些检查能够帮助诊断或者排除肾小管疾病。除此之外血气分析也非常重要,有时可能会被忽略。

       第四点,赵教授表示部分肾内科医生对于肾小管的认识是弱于肾小球疾病的,因此在检查结果不是非常清楚的情况下,一定要注意,在问诊时应该注意多系统的问诊和家族史的询问,这样进行综合分析,才能够更好的避免漏诊或误诊。

随后赵教授提出了两个问题:

Q1:诊断肾小球疾病肾活检非常重要,但是对于遗传性疾病,基因检测也相对比较普遍,如果怀疑肾小管疾病,肾活检的必要性大吗?

Q2:关于基因的送检顺序,是否有固定的送检程序?

       陈丽萌教授 :谢谢赵教授的问题,这是大家都在思考的问题。我个人认为对于原因不明的肾小管间质病,如果肾功能损害(包括特殊的小管功能障碍),需要做肾活检。不仅可以帮助发现继发肾小管间质病,完成体细胞水平测序诊断嵌合突变,确定肾脏病理严重程度判断预后,指导治疗;还可以为精准肾脏病学分子病理提供诊疗依据。目前国际和国内大单位已经可以实现肾脏活检微量组织的显微切割,区分肾小球和肾小管、基于单个核细胞水平实现从DNA到RNA表达、蛋白组学和染色质水平的关联分析,为特殊疾病的精准诊疗提供了可能。有助于完成基于分子机制的疾病分型、开展基于关键分子的结构解析、研发新药或老药新用,真正实现肾脏病的精准靶向治疗。因此,即使是基因时代,肾活检病理依然是理解包括遗传性肾脏病在内的多种肾脏病的重要窗口,要掌握好适应症,保障患者安全的情况下规范开展。对于部分明确诊断的遗传性小管间质病,同样也可以借助功能影像和血尿标志物完成临床分型,指导治疗。

       关于遗传检测,首先需要根据临床表现和医师对疾病的初步诊断来选择不同的检测方法,典型表型、已知疾病、未知疾病还是未诊断疾病,是否有家系有不同的策略;既要考虑测序病种覆盖的宽度,也需要考虑测序的深度;同时要符合国家卫健委遗传检测相关管理办法和规定,避免不必要的资源浪费。遗传学技术进步,带来更多的检测方法和更低的成本,有助于提高临床诊疗准确性,即使现阶段不能诊断的未诊断疾病,不仅可以通过家系连锁分析发现新的疾病,而且可以随着全世界对疾病认识的进步,未来重新分析,更新诊断,我们2021年根据欧洲新疾病的报告,通过重新分析2019年的临床资料和测序结果,确诊了国内首例遗传性肾小管心肌病。

       谢院生教授 :很多遗传性的疾病过去基因检测不那么容易,就没法诊断,但是现在价格降下来后,如果只抽血就能诊断疾病,就不一定必须做有创伤的肾穿刺,特别是有些肾小管病,肾穿刺可能也不一定能够搞清楚,只能判断有肾小管间质损害,导致损害的原因是否为遗传引起的可能还分不清楚,但是如果是药物相关的间质性肾炎,肾穿刺有可能比较容易诊断。另外一方面,比如患者有肾囊肿,并不确定是肾脏单纯性的多发囊肿还是遗传性多囊肾病,这时就可以针对囊肿性疾病,有目的地检测纤毛病的panel,检测的结果比较准而且花钱小一些,而此时做全外显子或者全基因组检测就没有必要。如果分不清是肾小球病还是肾小管病,或者不明原因的肾功能不全,或同时有肾小球和肾小管的损害,这个时候可能就要进行针对肾脏病的所有已知的基因检测或全外显子或全基因组检测。

林芙君教授 :

       首先,林芙君教授表示遗传性肾脏病这个亚专业关注度相对较低,非常感谢谢教授提供平台让该领域的研究专家聚集在线上进行深入讨论。她非常赞同陈丽萌教授的观点,认为在选择基因诊断技术时,结合全外显子组测序(WES)平台和特定基因panel的分析思路,是一种非常经典且有效的策略。她结合自己团队的工作实例,详细阐述了一例迟发型法布雷病患者的诊断过程。尽管患者的全外显子组测序结果为阴性,但根据其典型的临床表现和病理特征,团队决定采用一代Sanger测序方法进行全部外显子及内含子区域测序。最终,在4号内含子区域发现了新的变异,经过后续的RNA分析和体外细胞功能实验,最终证实了该变异的致病性,并使得患者得以确诊。这一案例充分展示了在WES阴性情况下,经过细致的临床抽丝剥茧,结合针对性的测序方法的重要性。

       此外,林教授还分享了其团队近期开展的常染色体显性肾小管间质肾病(ADTKD)的筛查研究,在600多例遗传性肾脏病患者中,他们发现ADTKD发病率为7.6%。由于该疾病起病隐匿,多在成人期发生肾功能减退等临床表现,易漏诊误诊,此外该疾病的主要致病基因之一--MUC1的2号外显子区域内的重复串联序列是目前临床常用的WES技术的盲区。其团队近期开展的三代测序技术的应用为提高ADTKD的基因诊断效能提供了新的途径。此外,他们还将ADTKD、ADPKD的致病基因打包纳入三代测序的范围内,以期能够一站式地完成遗传性囊肿性肾病的基因诊断。

       关于林教授提出的问题,陈丽萌教授也做了解答。陈教授认为在遗传性肾脏病的深入研讨中,我们认识到每个疾病及其相关蛋白的独特性,但共同焦点在于这些疾病对蛋白结构的影响。结构研究者指出,突变带来的结构改变有助于我们精准定位关键位点,为新药研发提供关键启示。关于保钾利尿剂的作用机制,第一代药物虽有一定疗效,但副作用限制了其应用;第二代药物理论上更有效,但尚未广泛应用。目前,我们更多使用第三代药物,如非奈利酮,男性乳房发育等副作用明显减少,但对于保钾的效果目前缺乏与一代的头对头研究。在遗传性疾病研究中,陈教授强调识别与疾病直接相关的罕见突变的重要性。高频突变虽相对常见,但并非都与疾病直接相关,需审慎对待。

孙晶教授 :

       孙晶教授表示,遗传性肾小管病的诊断和治疗在临床实践中确实是一大难点。肾小管性疾病的临床表现往往给我们提供了重要的警示,我们在处理这类病例时,绝不能轻易放过任何细微的异常表现。

       在临床实践中,有时会遇到疑似肾小管疾病的患者,如低钾性肾小管病等。尽管我们将患者的样本进行了基因检测,但往往得到的结果并不尽如人意,难以给出准确的诊断。这可能是由于检测的基因覆盖面不够广,或者某些关键基因尚未被纳入检测范围。受限于地区诊疗能力,部分患者继续向上级医院转诊,这也是比较遗憾的。

       综上所述,遗传性肾小管病的诊断和治疗确实是一个复杂而棘手的问题。我们需要不断提高自身的专业水平,加强与高水平医疗机构的合作与交流,以便为患者提供更准确、更有效的诊断和治疗服务。同时,我们也需要关注患者的心理需求,充分沟通,帮助他们理解并接受必要的检查和治疗。


【专家线上圆桌探讨】

问题1:在Gitelman综合征的治疗上,如果病人的RAS系统处于激活状态,除了使用COX抑制剂、螺内酯等药物治疗,是否可以使用RAS系统抑制剂?

       郝胜教授:关于那位RAS患者的治疗,理论上可用RAS系统抑制剂,但从儿科的角度出发,Gitelman综合征通常血压偏低,且此类儿童患者,特别是婴幼儿,其起病情况复杂。对于难以纠正的病例,且婴幼儿的体重较轻,临床主要是担心不能十分精确掌握用药剂量,在使用ACE/ARB类药物前,会谨慎评估,考虑是否会有低血压风险。对于一些使用螺内酯药物后病情仍未改善的患者,仍会考虑从小剂量开始使用其他药物治疗。

问题2:临床上,单纯的尿糖,是否要去做基因检测和肾活检?

       陈丽萌教授:赵教授提了非常好的问题,肾型糖尿的患者首先需要除外糖尿病,单纯空腹和餐后血糖是不够的,检测24小时尿糖和肾糖阈值(出现尿糖最低的血糖值)帮助较大,我们在国内首次建立了肾糖阈值的检测方法;其次需要完成常见继发因素的筛查,就如谢老师先前所提及的,有些因素是可以通过治疗或干预来缓解的。例如怀疑间质性肾炎的患者,通过活检明确病因,有助于尽早进行针对性治疗。而家族性肾性糖尿的患者临床表现通常较为轻微,我们会向患者和家属解释疾病临床特点和良好预后,尊重患者的意愿,也不推荐肾活检。

       值得注意的是,目前临床现在广泛使用的钠糖转运子抑制剂,其实模拟了家族性肾性糖尿病的患者,需要警惕泌尿生殖系统的感染。正如赵老师所提到的,和肾性糖尿一样,原发和继发近端小管单独的转运子异常并不少见,其中除了重吸收小分子蛋白的Megalin,钠磷转运子、钠糖转运子和尿酸转运子异常相对常见。协和医院目前可以检测21种尿氨基酸,提高了氨基酸转运子异常的检出率,借助机器学习的方法,在病因诊断方面有很好的提示作用。如果这些转运子均存在问题,患者可以表现为不完全和完全性范可尼综合征,也可能同时合并肾小管酸中毒和肾功能损害。因此,在诊断和治疗过程中,就像郑法雷教授教我们的,仔细采集病史,比较血和尿中电解质和溶质水平的差异,完善血气等全面的肾小管功能检查,有助于我们发现肾小管转运子异常,以确保患者得到准确的诊断和恰当的治疗。

问题3:海绵肾和马蹄肾是不是需要做基因检测?

       谢院生教授:我们曾接诊一位疑似海绵肾的患者,他患有肾结石。最初,根据其CT结果和临床表现,初步判断其肾脏形态类似于海绵肾。然而,一个月后该患者再次前来检查,并告知我们这是其兄弟二人共同的病症。他们均呈现出双侧肾脏多发结石的特点,且结石位置在肾脏皮髓交界区,极似海绵肾的形态。然而,海绵肾通常并无家族遗传史。经过进一步的基因检测,最后确定该患者两兄弟均为Dent病,一种有肾结石的肾小管间质病。尽管其临床表现与海绵肾相似,但并非海绵肾。因此,在疑似海绵肾但无法确诊的情况下,特别是当存在家族史或临床表现难以解释时,进行基因检测是十分必要的。

       此外,马蹄肾本身并非单基因遗传病,而是肾脏发育异常的一种表现。它可能伴随其他肾脏发育异常,并呈现类似马蹄肾的改变。因此,当马蹄肾合并其他异常时,进行基因检测同样是必要的。然而,对于单纯的马蹄肾,基因检测可能并不一定能够检测出问题,因为它并非单基因遗传病。


       最后,谢院生教授对本次论坛进行了总结

       1.遗传性肾小管间质疾病在临床中比较少见,加上其表现不典型、病情复杂且常被忽视,使得诊断尤为棘手。肾小管间质损害在临床中很常见,遗传性肾小管间质损害仅为其中的一小部分,多数病例由药物、免疫性疾病、代谢性疾病及继发疾病所致。

       2. 在诊断肾小管间质疾病时,应首先关注肾小管的功能,特别是肾小管在水电解质酸碱平衡中的作用。若患者出现发育障碍、迟缓,或电解质异常,如低钾、高钾,低镁、高镁,低钙、高钙,低磷、高磷血症等,或酸中毒、碱中毒,以及尿酸水平异常增高或减低或双侧肾脏多发结石,应高度怀疑肾小管间质损害。此时,需要详细地询问病史、体格检查以及系统的辅助检测,排除继发因素后,若仍无法明确病因,应考虑遗传因素,特别是伴有不明原因肾功能不全和有家族史的患者,及时做基因检测,以明确诊断。然而,隐性遗传可能导致家族史缺失,因此无遗传家族史也不能完全排除遗传性疾病。

       3.在诊断方面,遗传性肾小管间质疾病的诊断需结合临床与基因检测。单纯依靠临床表现或基因检测均不足以确诊,必须二者结合。有时基因检测虽发现变异,但若与临床表现不符,则不能作为致病依据。

       4. 肾小管间质疾病虽主要表现为电解质、酸碱平衡和水的代谢异常,但部分病例可影响肾小球,导致蛋白尿,病理表现为肾小管间质损害合并局灶节段肾小球硬化。

       5. 治疗时,应根据患者的具体症状,如高氯低钾性酸中毒,可以用枸橼酸钾口服液补钾,而不能用氯化钾。低钾合并代谢性碱中毒,可以用氯化钾补钾。对于低醛固酮的Liddle 综合征的低钾血症,用螺内酯治疗无效,而用阿米洛利则有效。

       6. 对于很多遗传性疾病,诊断明确后虽可能无特效药,但可避免误诊误治,减少不必要的检查和药物使用。因此,对于遗传性和罕见病,明确诊断至关重要。

       总结过后,谢教授对所有与会的讲者、点评讨论嘉宾、听众及工作人员表示诚挚的感谢,感谢讲者及点评嘉宾的无私分享,感谢工作人员的辛苦付出。至此,本期论坛成功落下帷幕。

       下期内容更精彩,期待我们相聚于2024年5月21日晚7:30 “肾病月月坛”第25期。

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