免疫性肌肉病，神经内科观点

北京大学第一医院神经内科

袁云教授

报告摘要：

袁教授首先概括介绍肌炎是一组具有不同临床和病理改变特点的骨骼肌炎性疾病，主要分为免疫性肌肉病（细胞或体液免疫）和感染性肌肉病（细菌、寄生虫、病毒）。肌炎还是一个跨学科疾病，风湿免疫科和神经内科存在肌炎谱系偏移性。从神经内科角度来看，免疫性肌肉病又可细分为多发性肌炎、免疫性坏死性肌肉病、皮肌炎、包涵体肌炎、结缔组织病伴随骨骼肌损害、少见免疫性肌肉病等。其中主要的疾病组成为多发性肌炎（28%）、坏死性肌病（25%）、皮肌炎（41%）、包涵体肌炎（6%）。

病理肌肉活检是确诊肌炎的金标准，此外，如肌酸激酶升高、骨骼肌MRI检查和超声、肌炎特异性抗体检测、肌电图等均有助于疾病诊断。其中，肌炎特异性抗体出现在34.4%的炎性肌肉病中，如anti-Ro-52 抗体(36.9%）易出现肺病；anti-Jo-1抗体 (18.9%)多出现在多发性肌炎，也易出现肺病；anti-Mi-2抗体(8.1%)多出现在皮肌炎。尤其是结缔组织病伴随骨骼肌损害（也可理解为疾病重叠），如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、系统性硬化、干燥综合征中，除出现对应的自身抗体，骨骼肌可出现多发性肌炎或皮肌炎典型病理改变。此外，袁教授还分享了肌炎治疗的一些经验，对于药物选择的考虑等。

报告总结到，肌肉活检、抗体检查、影像学检查在肌炎诊断中发挥着重要的作用，尤其是和肌营养不良的鉴别。风湿科不要把肌营养不良误诊为肌炎，而神经科不要把肌炎误诊为肌营养不良，希望两个学科能合作探索肌炎的真相。最后，袁教授也希望欧蒙公司能开发更多的自身抗体，应用于肌炎的临床诊断。

报告引起了与会医生的广泛兴趣，在之后的互动问答环节中，华山医院神经科的医生率先提问，希望了解亚洲人肌炎相关抗体的阳性率与欧洲的差异，袁教授建议与风湿科专家共同解答神经风湿交叉领域的这个问题，中日友好医院风湿科主任王国春教授于是分享了他在临床工作中的体会。王教授发现中国人群肌炎anti-MDA-5、anti-TIF-1g、anti-Jo-1的阳性率最高，联合检测的阳性率在一半以上，仅略低于上个月国际肌炎大会上英国研究报道的60%-80%。这些临床经验分享为听课医生的临床肌炎诊断提供了依据。最后，袁教授提出未来神经科与风湿免疫科共同探索制定肌炎谱联合检测策略的期望。 

自身免疫性肾病实验诊断进展

第二军医大学长征医院

全军医学免疫诊断研究所

仲人前教授

 报告摘要：

本此报告中，仲人前教授分享了自身抗体在自身免疫性肾病中的诊疗意义和研究进展。自身免疫性肾病病种多样，包括肾脏特异性抗原相关的、和非肾脏特异性抗原相关的自身免疫性肾病。讲座中重点介绍了原发性膜性肾病(pMN)、Goodpasture’s病、ANCA相关性血管炎和IgG4相关性肾病等自身免疫性肾病。

其中anti-PLA2R, anti-THSD7A 是近几年发现的原发性膜性肾病的标志性自身抗体，不但对区分原发性和继发性膜性肾病至关重要，且对疾病的活动性、疗效和预后有重要评估价值。抗肾小球基底膜（GBM）抗体是Goodpasture’s病的标志性抗体，应同时检测抗GBM抗体和ANCA来确诊该疾病，且鉴别排除ANCA血管炎。针对ANCA相关性小血管炎，仲教授再次强调了间接免疫荧光检测联合靶抗原检测在疾病诊断和活动性监测中的重要性，并提出除抗PR3和抗MPO抗体为主要靶抗原外，弹力蛋白酶、组蛋白酶G和乳铁蛋白等也是ANCA相关性小血管炎特异性靶抗原，对疾病诊断也有相当的意义。此外，SLE等自身免疫性疾病也会有肾脏受累，ANA、anti-dsDNA、磷脂类抗体等也是必要的检测。

仲教授总结到，自身免疫性肾病是多发病、疑难病、危重病，相关自身抗体常早于疾病发生，且相关自身抗体浓度与疾病活动度、治疗疗效和预后相关，合理应用自身抗体检测及临床交流对于疾病诊断至关重要。 

应用组织免疫沉淀技术鉴定自身免疫性脑炎新的靶抗原

欧蒙医学实验诊断股份公司（EUROIMMUN）创始人、全球总裁

Winfried Stöcker 教授

报告摘要：

本次会议上，欧蒙医学实验诊断股份公司（EUROIMMUN）创始人、全球总裁、国际知名病理学家Winfried Stöcker教授做了题为《应用组织免疫沉淀技术鉴定自身免疫性脑炎新的靶抗原》的专题报告。

Winfried Stöcker教授的报告分为三个部分：Stöcker教授首先介绍了过去十年中世界上发现的一些新的与自身免疫性脑炎相关的自身抗体，如抗NMDAR、CASPR2、LGI-1、Yo、Hu等，这些自身抗体在自身免疫性脑炎的临床检测中有着广泛的应用；随后Stöcker教授介绍了欧蒙公司针对自身免疫性脑炎检测的产品开发情况，并谈到了目前自身免疫性脑炎临床诊断中存在的问题，比如实验室对临床病人样本检测时经常会遇到许多未知抗原等；针对上述问题，Stöcker教授详细介绍了组织免疫沉淀技术在自身免疫性脑炎新的靶抗原鉴定中的应用，并介绍了过去两年中欧蒙公司利用组织免疫沉淀技术发现的18种与自身免疫性脑炎相关的新抗原，主要包括Neurochondrin、ATP1A3、ARHGAP26、DNER、ITPR1、CARP VIII、DPP6、IgLON5、GLURD2、Flotillin等，针对这些新抗原的自身抗体在自身免疫性脑炎的诊断中有着良好的检测效果。与会专家学者对Stöcker教授的专题报告均表现出浓厚兴趣，并且进行了深入交流，期待着欧蒙公司针对自身免疫性脑炎的新抗体检测产品能够早日应用到临床诊疗中。

风湿免疫病的神经系统累及：“神经风湿学”实践与思考

复旦大学附属华山医院神经科

复旦大学风湿免疫病研究中心

陈向军教授

报告摘要：

本次会议上，复旦大学附属华山医院神经科、风湿免疫病研究中心的陈向军教授做了以《风湿免疫病的神经系统病变  交叉学科的挑战与机遇》为题的专题报告。

陈教授首先介绍风湿免疫病中常可见到神经系统病变，中枢和外周神经系统都可能受累，且容易漏诊误诊。以风湿免疫病患者中最常见的类风湿关节炎为例，该病在神经系统可累及脑部，表现为多发性硬化；累及脊髓表现为脊柱关节脱位；累及神经肌肉则表现为多发性周围神经病等。

随后，陈教授逐一介绍了精神神经性红斑狼疮、干燥综合征相关周围神经病、神经白塞氏病、结节性多动脉炎相关周围神经病、嗜酸细胞性肉芽肿性多血管炎并发多数性单神经病的发病机制、诊断、临床表现。

最后，陈教授跟大家分享了神经风湿病近年来在治疗方面的进展，一方面需要针对神经系统症状对症治疗，另一方面需要针对免疫原发病进行免疫治疗。有效的治疗需要多中心临床试验提供证据支持，还需要多学科协作攻关发病机制与治疗靶点。

总的来说，风湿病相关的神经系统疾病虽然诊断很困难，但是属于可治性疾病，通过问询病史、体格检查，联合特异性生物标志物如自身抗体的检测，可以帮助医生对潜在风湿病进行诊断，帮助确定治疗方案并进行预后判断，因此及时准确的早期诊断非常重要。

自身免疫性疾病的分子诊断

南京军区福州总医院检验科

兰小鹏教授

报告摘要：

奥巴马的“精准医疗”计划成为今年医疗界的热门话题，精准医疗（Precision Medicine）本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的。精准医疗的重点不在“医疗”，而在“精准”。

自身免疫性疾病的致病机理复杂性和遗传特性，更需要“精准医疗”及相应分子诊断技术的介入。兰教授着重介绍了几种自免疾病的分子生物标志物及临床价值，如HLA-B27已作为强直性脊柱炎（AS）的诊断标准之一；HLA-DQ2/DQ8作为麸质敏感性肠病（CD）的疑似患者确诊及高风险人群筛查指标；携带HLA-Cw*06的银屑病（PS）患者病情较重；HLA-DRB1是类风湿关节炎（RA）的主要遗传风险因子；系统性红斑狼疮（SLE）也发现有多个易感基因，但仍有待于进一步的临床研究。

最后，兰教授也介绍了一种基于芯片技术的基因检测平台-EUROArray，可满足实验室准确、安全、快速、自动化等基因检测需求。众所周知，实验室技术与临床应用需要并驾齐驱，分子诊断仍然任重道远，需要基础研究、临床研究、医械同仁的共同努力，最终实现自身免疫性疾病的 “精准医疗”。